Синдром Вильямса: что это, признаки и как помочь ребёнку

Что такое синдром Вильямса

Синдром Вильямса — это генетическое нарушение, при котором в седьмой хромосоме не хватает маленького участка. На нём расположено около двух-трёх десятков генов, и нехватка сразу многих из них сказывается на разных системах организма: сердце и сосудах, росте, развитии мышления и речи, характере.

Синдром назван по имени новозеландского кардиолога Джона Вильямса, который в 1961 году описал детей с сужением аорты, задержкой развития и похожими чертами лица. Годом позже немецкий кардиолог Алоис Бойрен описал таких же пациентов, поэтому врачи говорят и «синдром Вильямса — Бойрена». Раньше его называли ещё синдромом «лица эльфа» — из-за характерных черт, по которым генетик может заподозрить диагноз.

Синдром редкий: по оценкам, он встречается примерно у одного ребёнка из семи-десяти тысяч. Одинаково часто у мальчиков и девочек.

Почему он возникает

Почти всегда участок хромосомы выпадает случайно, когда образуется яйцеклетка или сперматозоид. Родители при этом здоровы, и ни их образ жизни, ни что-то во время беременности не могло вызвать или предотвратить синдром. Это важно знать: многие мамы годами винят себя, хотя вины здесь нет.

Среди выпавших генов есть ген эластина — белка, который делает стенки сосудов упругими. Его нехватка объясняет проблемы с сосудами и сердцем. За особенности развития и поведения, по-видимому, отвечают другие гены того же участка, и учёные до сих пор выясняют, какие именно.

Как проявляется

Сердце и сосуды. У большинства есть особенности сердечно-сосудистой системы. Чаще всего это сужение аорты чуть выше клапана, бывают сужения лёгочной артерии и других сосудов, а у многих с возрастом повышается давление. Иногда это первое, что замечают: врач слышит шум в сердце у младенца.

Младенчество. Трудности с кормлением, частые срыгивания, колики, беспокойство, медленный набор веса. У части малышей в крови повышен кальций, из-за чего они бывают вялыми и раздражительными.

Развитие. Позже садятся, ходят и начинают говорить. У большинства есть нарушение интеллекта, чаще лёгкое или умеренное. Оно затрагивает не только мышление, но и моторику, внимание, восприятие.

Неравномерность способностей. Это одна из самых узнаваемых черт. Тимуру девять лет. Он охотно рассказывает длинные истории с яркими словами, помнит песни с первого раза и узнаёт в лицо всех соседей. Но нарисовать домик, собрать пазл из двенадцати деталей или найти дорогу в знакомом магазине для него почти невыполнимо. Речь и память на услышанное у детей с синдромом сильнее, а всё, что связано с пространством и конструированием, — самое трудное.

Общительность. Маше четыре года. В очереди в поликлинике она обнимает незнакомую бабушку, рассказывает ей про кота и готова уйти с любым, кто улыбнётся. Дети с синдромом Вильямса необычайно дружелюбны, тянутся к людям, хорошо считывают чужие эмоции и сочувствуют. Но дружбу со сверстниками им заводить трудно, а доверчивость к чужим делает их уязвимыми.

Тревожность. Многие дети и взрослые с синдромом тревожны: боятся определённых вещей, сильно волнуются перед переменами, им трудно сосредоточиться и усидеть на месте.

Звуки и музыка. Часто повышена чувствительность к звукам: пылесос, блендер, гром, воздушный шарик, который вот-вот лопнет, вызывают настоящий ужас. И в то же время многие очень любят музыку, долго её слушают и откликаются на неё всем телом.

Другое. Небольшой рост, особенности зубов, грыжи, трудности с суставами, проблемы с почками, щитовидной железой и обменом сахара у взрослых. Поэтому наблюдать нужно не только сердце.

Как ставят диагноз

Подозрение возникает у педиатра, кардиолога или невролога, когда сходятся несколько признаков: шум в сердце, задержка развития, трудности с кормлением, особые черты лица, необычная общительность. Подтверждает диагноз генетическое исследование, которое находит нехватку участка седьмой хромосомы. Его назначает врач-генетик. После подтверждения семье стоит пройти генетическую консультацию.

Чем отличается от похожего

От синдрома Дауна. При синдроме Дауна в клетках есть лишняя, третья копия 21-й хромосомы, а при синдроме Вильямса, наоборот, не хватает участка седьмой. Различаются и черты лица, и профиль развития. Подробнее о детях с синдромом Дауна — в статье «Солнечный ребёнок».

От синдрома Прадера — Вилли. Это тоже редкий генетический синдром с задержкой развития, но связан он с 15-й хромосомой, а главная его особенность — постоянное чувство голода. Об этом — в статье про синдром Прадера — Вилли.

От аутизма. Дети с аутизмом чаще сторонятся общения, дети с синдромом Вильямса, наоборот, тянутся ко всем. Но у обоих бывают повторяющиеся действия, особая чувствительность к звукам и трудности в понимании социальных правил. Иногда у ребёнка с синдромом Вильямса есть и черты аутизма, поэтому разбираться должен специалист. О другой стороне этого спектра — в статье про синдром Аспергера.

От просто общительного ребёнка. Открытый и весёлый малыш — не повод для беспокойства. Думать о синдроме заставляет сочетание: общительность вместе с шумом в сердце, задержкой развития и трудностями в раннем возрасте.

Что помогает

Вылечить синдром нельзя, ведь недостающие гены не вернуть. Но многое можно сделать, чтобы человек жил здоровее и самостоятельнее.

1. Постоянное наблюдение врачей. Кардиолог — всю жизнь, регулярно. Педиатр следит за кальцием, ростом, почками, щитовидной железой. Витамины и добавки без согласования с врачом давать нельзя: у части детей кальций и так повышен.
2. Предупреждать о синдроме перед любым наркозом. Из-за особенностей сердца и сосудов анестезиологу нужно знать о диагнозе заранее.
3. Ранние занятия. Лечебная физкультура, занятия с логопедом, дефектологом, нейропсихологом, развитие мелкой моторики. Сильную сторону — речь и память на услышанное — используют, чтобы помогать слабой: объяснять словами, проговаривать шаги, учить через песни. Занятия с логопедом и нейропсихологом можно проходить и онлайн, например в центре Наталии Репик.
4. Музыка. Она помогает учиться, успокаиваться и находить друзей.
5. Правила безопасности. С ранних лет спокойно и много раз учить, с кем можно уходить, кому открывать дверь, что нельзя рассказывать незнакомым.
6. Работа с тревогой. Предупреждать о переменах заранее, готовить к шумным местам, помогать справляться со страхами вместе с психологом.
7. Подходящая школа. Многим детям нужна адаптированная программа, небольшой класс и помощь тьютора. Какие условия обучения нужны ребёнку, рекомендует психолого-медико-педагогическая комиссия.
8. Поддержка семьи. Родителям тоже нужна помощь: общение с другими семьями, психолог, время для себя.

Многие взрослые с синдромом Вильямса работают на поддерживаемых рабочих местах, поют в хорах, живут с частичной помощью близких.

Когда к врачу

Покажите ребёнка педиатру и попросите направление к генетику, если у него есть шум в сердце или порок сердца и вместе с этим он отстаёт в развитии, плохо ест и набирает вес, болезненно реагирует на звуки или необычно легко идёт к незнакомым.

Если у ребёнка с синдромом Вильямса появились одышка, обморок, боль в груди, резкая бледность или синюшность, нужна срочная помощь: звоните 103 или 112.

Материал справочный и не заменяет осмотр: диагноз ставит и лечение назначает врач.